Pracujeme na obnove aplikácie Unionpedia v Google Play Store
VychádzajúcePrichádzajúce
🌟Zjednodušili sme náš dizajn pre lepšiu navigáciu!
Instagram Facebook X LinkedIn

Alkaptonúria

Index Alkaptonúria

Alkaptonúria (skrátene aj AU alebo AKUO alkaptonúrii na portáli lekar.sk, prenesene aj „choroba čiernych kostí“) je dedičné ochorenie, spôsobené rôznymi defektami na géne GHO (gén kódujúci enzým homogéntizát-1,2-dioxidáza) a z toho vyplývajúcimi poruchami metabolizmu tyrozínu.

Obsah

  1. 21 vzťahy: Alela, Chromozóm, Dominikánska republika, Duševná zaostalosť, Enzým, Exón, Fenylalanín, Fenylketonúria, Gén, Intrón, Kysuce, Liga proti reumatizmu na Slovensku, Moč, Mutácia (genetika), Paliatívna medicína, Prevalencia, Skolióza, Symptóm (medicína), Tyrozín, Ušnica, Wales.

Alela

Alela alebo alelomorfa je dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu.

Pozrieť Alkaptonúria a Alela

Chromozóm

'''Submetacentrický chromozóm''': ''1. chromatida, 2. centroméra, 3. krátke rameno chromatidy, 4. dlhé rameno chromatidy'' Chromozóm (gréc. chroma.

Pozrieť Alkaptonúria a Chromozóm

Dominikánska republika

Dominikánska republika je štát vo východnej časti ostrova Hispaniola, východne od Haiti.

Pozrieť Alkaptonúria a Dominikánska republika

Duševná zaostalosť

Duševná zaostalosť alebo mentálna retardácia alebo mentálna nedostatočnosť alebo duševné postihnutie (staršie slabomyseľnosť; najmä vrodené formy oligofrénia; veľmi zastarano aj sprostosť, blbosť; veľmi zastar. aj idiotia, idiotstvo; v MKCH-10 F70-F79) je zastavenie alebo nedokončenie vývinu intelektu.

Pozrieť Alkaptonúria a Duševná zaostalosť

Enzým

Enzým (z gr. εν- en- „v” a ζύμη zýme „kvas”) je proteín, ktorý katalyzuje chemickú reakciu.

Pozrieť Alkaptonúria a Enzým

Exón

Pri RNA zostrihu sa odstránia intróny a exóny sa spoja dokopy. Exón je akákoľvek časť génu, ktorá kóduje časť konečnej zrelej RNA produkovanej daným génom potom, čo z neho boli vystrihnuté všetky intróny.

Pozrieť Alkaptonúria a Exón

Fenylalanín

D–fenylalanínFenylalanín (skratka Phe alebo F) patrí medzi kódované glukoplastické i ketoplastické aminokyseliny.

Pozrieť Alkaptonúria a Fenylalanín

Fenylketonúria

Fenylketonúria (PKU) alebo Föllingova choroba, fenylketonurická oligofrénia je vrodená porucha látkovej premeny aminokyseliny fenylalanín, charakterizovaná vylučovaním kyseliny fenylpyrohroznovej močom.

Pozrieť Alkaptonúria a Fenylketonúria

Gén

Gén je úsek (sekvencia) DNA alebo RNA, ktorá kóduje informáciu na tvorbu nejakého produktu.

Pozrieť Alkaptonúria a Gén

Intrón

Intrón je oblasť DNA a pre-mRNA, ktorá sa neprekladá do proteínu, ale vystrihuje sa v priebehu tvorby mRNA mechanizmom zvaným splicing (zostrih).

Pozrieť Alkaptonúria a Intrón

Kysuce

Mapa Kysúc Kysuce sú región na severozápade Slovenska, ktorý zahŕňa okresy Čadca a Kysucké Nové Mesto.

Pozrieť Alkaptonúria a Kysuce

Liga proti reumatizmu na Slovensku

Liga proti reumatizmu na Slovensku (LPRe SR) je občianske združenie, ktoré vzniklo v roku 1990 z iniciatívy skupiny pacientov a zamestnancov vtedajšieho Výskumného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch.

Pozrieť Alkaptonúria a Liga proti reumatizmu na Slovensku

Moč

Moč je kvapalný odpad vylučovaný obličkami a po nahromadení sa v močovom mechúre je odvedený z tela procesom zvaným močenie.

Pozrieť Alkaptonúria a Moč

Mutácia (genetika)

Mutácia je zmena genetického materiálu (môže ísť o zmenu DNA alebo RNA).

Pozrieť Alkaptonúria a Mutácia (genetika)

Paliatívna medicína

Paliatívna medicína je odvetvie medicíny, ktoré sa zaoberá paliatívnou liečbou.

Pozrieť Alkaptonúria a Paliatívna medicína

Prevalencia

Priebeh prevalencie (červená krivka a popisky) Prevalencia je štatistický číselný (najčastejšie percentuálny) termín, ktorý udáva výskyt určitého javu na 100 alebo 1000 ľudí v určitom mieste a čase.

Pozrieť Alkaptonúria a Prevalencia

Skolióza

Skolióza alebo bočitosť je medicínsky výraz pre vychýlenie chrbtice do strán, vo frontálnej rovine.

Pozrieť Alkaptonúria a Skolióza

Symptóm (medicína)

Symptóm alebo príznak (choroby) (lat. symptoma; z gr.) je príznak (teda prejav) choroby.

Pozrieť Alkaptonúria a Symptóm (medicína)

Tyrozín

Tyrozín (skratka Tyr alebo Y) je aminokyselina, jedna z rozkladných kyselín produktov bielkovín.

Pozrieť Alkaptonúria a Tyrozín

Ušnica

Ušnica (lat. auricula) je časť vonkajšieho ucha, ktorá prilieha k hlave zvonka.

Pozrieť Alkaptonúria a Ušnica

Wales

Wales (slovenská výslovnosť: Wales. In: Pravidlá slovenského pravopisu 2013, staršie či; spisovný tvar prídavného mena je waleský, vyskytuje sa ale aj tvar welšskýMICHALUS, Š. Wales... In: Kultúra slova 1969, č.

Pozrieť Alkaptonúria a Wales