Logo
Úniapédia
Komunikácia
Teraz na Google Play
Nový! Na stiahnutie Úniapédia na Android ™!
Inštalovať
Rýchlejšie ako prehliadači!
 

Alkaptonúria

Index Alkaptonúria

Alkaptonúria (skrátene aj AU alebo AKUO alkaptonúrii na portáli lekar.sk, prenesene aj „choroba čiernych kostí“) je dedičné ochorenie, spôsobené rôznymi defektami na géne GHO (gén kódujúci enzým homogéntizát-1,2-dioxidáza) a z toho vyplývajúcimi poruchami metabolizmu tyrozínu.

21 vzťahy: Alela, Chromozóm, Dominikánska republika, Duševná zaostalosť, Enzým, Exón, Fenylalanín, Fenylketonúria, Gén, Intrón, Kysuce, Liga proti reumatizmu na Slovensku, Moč, Mutácia (genetika), Paliatívna medicína, Prevalencia, Skolióza, Symptóm (medicína), Tyrozín, Ušnica, Wales.

Alela

Alela alebo alelomorfa je dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu.

Nový!!: Alkaptonúria a Alela · Pozrieť viac »

Chromozóm

'''Submetacentrický chromozóm''': ''1. chromatida, 2. centroméra, 3. krátke rameno chromatidy, 4. dlhé rameno chromatidy'' Chromozóm (gréc. chroma.

Nový!!: Alkaptonúria a Chromozóm · Pozrieť viac »

Dominikánska republika

Dominikánska republika je štát vo východnej časti ostrova Hispaniola, východne od Haiti.

Nový!!: Alkaptonúria a Dominikánska republika · Pozrieť viac »

Duševná zaostalosť

Duševná zaostalosť alebo mentálna retardácia alebo mentálna nedostatočnosť alebo duševné postihnutie (staršie slabomyseľnosť; najmä vrodené formy oligofrénia; veľmi zastarano aj sprostosť, blbosť; veľmi zastar. aj idiotia, idiotstvo; v MKCH-10 F70-F79) je zastavenie alebo nedokončenie vývinu intelektu.

Nový!!: Alkaptonúria a Duševná zaostalosť · Pozrieť viac »

Enzým

Enzým (z gr. εν- en- „v” a ζύμη zýme „kvas”) je proteín, ktorý katalyzuje chemickú reakciu.

Nový!!: Alkaptonúria a Enzým · Pozrieť viac »

Exón

Pri RNA zostrihu sa odstránia intróny a exóny sa spoja dokopy. Exón je akákoľvek časť génu, ktorá kóduje časť konečnej zrelej RNA produkovanej daným génom potom, čo z neho boli vystrihnuté všetky intróny.

Nový!!: Alkaptonúria a Exón · Pozrieť viac »

Fenylalanín

D–fenylalanínFenylalanín (skratka Phe alebo F) patrí medzi kódované glukoplastické i ketoplastické aminokyseliny.

Nový!!: Alkaptonúria a Fenylalanín · Pozrieť viac »

Fenylketonúria

Fenylketonúria (PKU) alebo Föllingova choroba, fenylketonurická oligofrénia je vrodená porucha látkovej premeny aminokyseliny fenylalanín, charakterizovaná vylučovaním kyseliny fenylpyrohroznovej močom.

Nový!!: Alkaptonúria a Fenylketonúria · Pozrieť viac »

Gén

Gén je úsek (sekvencia) DNA alebo RNA, ktorá kóduje informáciu na tvorbu nejakého produktu.

Nový!!: Alkaptonúria a Gén · Pozrieť viac »

Intrón

Intrón je oblasť DNA a pre-mRNA, ktorá sa neprekladá do proteínu, ale vystrihuje sa v priebehu tvorby mRNA mechanizmom zvaným splicing (zostrih).

Nový!!: Alkaptonúria a Intrón · Pozrieť viac »

Kysuce

Mapa Kysúc Kysuce sú región na severozápade Slovenska, ktorý zahŕňa okresy Čadca a Kysucké Nové Mesto.

Nový!!: Alkaptonúria a Kysuce · Pozrieť viac »

Liga proti reumatizmu na Slovensku

Liga proti reumatizmu na Slovensku (LPRe SR) je občianske združenie, ktoré vzniklo v roku 1990 z iniciatívy skupiny pacientov a zamestnancov vtedajšieho Výskumného ústavu reumatických chorôb v Piešťanoch.

Nový!!: Alkaptonúria a Liga proti reumatizmu na Slovensku · Pozrieť viac »

Moč

Moč je kvapalný odpad vylučovaný obličkami a po nahromadení sa v močovom mechúre je odvedený z tela procesom zvaným močenie.

Nový!!: Alkaptonúria a Moč · Pozrieť viac »

Mutácia (genetika)

Mutácia je zmena genetického materiálu (môže ísť o zmenu DNA alebo RNA).

Nový!!: Alkaptonúria a Mutácia (genetika) · Pozrieť viac »

Paliatívna medicína

Paliatívna medicína je odvetvie medicíny, ktoré sa zaoberá paliatívnou liečbou.

Nový!!: Alkaptonúria a Paliatívna medicína · Pozrieť viac »

Prevalencia

Priebeh prevalencie (červená krivka a popisky) Prevalencia je štatistický číselný (najčastejšie percentuálny) termín, ktorý udáva výskyt určitého javu na 100 alebo 1000 ľudí v určitom mieste a čase.

Nový!!: Alkaptonúria a Prevalencia · Pozrieť viac »

Skolióza

Skolióza alebo bočitosť je medicínsky výraz pre vychýlenie chrbtice do strán, vo frontálnej rovine.

Nový!!: Alkaptonúria a Skolióza · Pozrieť viac »

Symptóm (medicína)

Symptóm alebo príznak (choroby) (lat. symptoma; z gr.) je príznak (teda prejav) choroby.

Nový!!: Alkaptonúria a Symptóm (medicína) · Pozrieť viac »

Tyrozín

Tyrozín (skratka Tyr alebo Y) je aminokyselina, jedna z rozkladných kyselín produktov bielkovín.

Nový!!: Alkaptonúria a Tyrozín · Pozrieť viac »

Ušnica

Ušnica (lat. auricula) je časť vonkajšieho ucha, ktorá prilieha k hlave zvonka.

Nový!!: Alkaptonúria a Ušnica · Pozrieť viac »

Wales

Wales (slovenská výslovnosť: Wales. In: Pravidlá slovenského pravopisu 2013, staršie či; spisovný tvar prídavného mena je waleský, vyskytuje sa ale aj tvar welšskýMICHALUS, Š. Wales... In: Kultúra slova 1969, č. 5, S. 190-191 a nesprávny tvar velšský; po anglicky Wales - anglická výslovnosť IPA:; po walesky Cymru - výslovnosť IPA) je jedna z konštituentných krajín Spojeného kráľovstva.

Nový!!: Alkaptonúria a Wales · Pozrieť viac »

VychádzajúcePrichádzajúce
Hej! Sme na Facebooku teraz! »